Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde hizmet veren Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde yapılan çalışmalar ile toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’in altına olan nadir hastalıklara tanı koyuluyor. İstanbul, Bursa, İzmir gibi metropol kentlerin yanı sıra çevre illerden gelen vatandaşlara hastalığı konusunda doğru tanı koyan merkez ayrıca Tıp Fakültesi öğrencilerine de eğitim vererek geleceğin bilim insanlarını yetiştiriyor.

Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesinde faaliyet gösteren Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, nadir hastalıklara tanı koyma konusunda önemli çalışmalar yürütüyor. Özellikle toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’in altında olan bu nadir hastalıklar, merkezde yapılan genetik testler ve ileri düzey laboratuvar incelemeleri ile tespit ediliyor.

Merkez, nadir hastalıklara tanı koymanın yanı sıra hastaların yaşam kalitesini artırmak ve tedavi süreçlerini iyileştirmek amacıyla multidisipliner bir yaklaşımla hizmet veriyor. Genetik hastalıkların erken teşhisi, hastaların tedavi süreçlerine hız kazandırarak daha etkin çözümler sunuyor.

Balıkesir Üniversitesi, bu alandaki bilimsel çalışmaları ile genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde ülkemizde önemli bir rol üstleniyor.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Hilmi Bolat, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin çalışmaları hakkında bilgi verdi.

Doç. Dr. Bolat, “Bizim hasta popülasyonumuz daha çocuk doğmadan başlayıp, ölene kadar devam etmektedir. Biz tanı koyup, dünya literatürüne bakarak hastanın takibinde hastayı nelerin beklediğini, nasıl bir yol izlenmesi gerektiğini göstermekteyiz. Ayrıca taşıyıcı ebeveynleri tespit ederek daha gebelik oluşmadan tüp bebek ile sağlıklı embriyonun, anne rahmine yerleşmesi ile sağlıklı bireylerin dünyaya gelişini sağlamaktayız. Bu konuda özellikle SMA hastalığını örnek verebiliriz. Aynı zamanda tekrarlayan gebelik kaybı, infertelite gibi şikayetlerin ve kanser gen taraması, Down sendromu, FMF gibi hastalıkların takip ve genetik danışmanlığını merkezimiz sağlamaktadır” dedi.

 

EKİBİMİZ GÜNDEN GÜNE BÜYÜYOR

Merkezde çalışan ekibin de günden güne büyüdüğüne dikkat çekerek konuşmasını sürdüren Doç. Dr. Hilmi Bolat: “Bu anlamda hem Balıkesir’e istihdam sağlamakta hem de gelecek nesillerde laboratuvarda çalışacak deneyimli ekip arkadaşlarının yetişmesinde rol oynamaktayız. Aynı zamanda merkezimizde asistanlarımız ile bilimsel araştırmalar da yapmaktayız. Burada 5 sene sonra çok güzel şeyler olacağına, sizlerin de duyacağına inanmaktayım. Genomik bir çağdayız ve geleceğin bilim insanları bu merkezde yetişmekte” diye söyledi.

 

NADİR HASTALIKLARA TANI KOYUYORUZ

Merkezde, toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’in altına olan hastalıklara tanı koyduklarını anlatan Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ayla Solmaz Avcıkurt şu ifadelere yer verdi: “Birçok hastalık aslında toplumda bilinmemekte ve ailesel geçiş göstermektedir. Toplumda görülme sıklığı 2000 de 1’in altında olan hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Genetik polikliniğinde muayene edilen hastaların çoğunluğu nadir hastalıklardır. Bu nadir hastalıklar genellikle tedavisi olmayan hastalıklardır ve dolayısıyla bu hasta bireyler her zaman bakıma muhtaçtır. Biz bu hastalıklara gebelik öncesinde ve sırasında tanı koyup, aileyi bu konuda bilgilendirmekteyiz.”

 

ELİMİZDEN GELENİN EN İYİSİ YAPIYORUZ

Merkezde yürüttükleri çalışmalarda ellerinden gelenin en iyisini yapmaya gayret gösterdiklerini anlatan Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Zeynep Esener: “İSO’ya yaptığımız hizmeti dünya standartlarında mı yürüttüğümüzü görmek için başvurmaktayız. Bizim için İSO tam olarak bunu kanıtı olacaktır. Yaptığımız her şeyi daha iyi hale getirmek için çabalamaktayız. Burada hastaları hem test öncesi danışmanlık,  hem test süreci,  hem de test sonrası süreçte en iyi şekilde yönlendirmeye çalışmaktayız ve elimizden gelenin en iyisini yapmaya çalışmaktayız” ifadelerine yer verdi.

 

İSO, MERKEZİN KALİTESİNİ KANITLAYACAK

Öte yandan Biyolog Ayça Derya Çelikçeken, merkez olarak İSO’ya başvurduklarını ve İSO’nun merkezin kalitesini kanıtlayacağını söyledi. Çelikçeken konuya şöyle değindi: “Verdiğimiz sonucun uluslararası standartta doğru ve kabul edilebilir olması adına labaratuvarımız ISO 15189’a başvurarak bir adım atmaktadır. Bu sebeple bütün yaptığımız çalışmaların ve testlerin bu standartlarda olması yönünde çalışmalarımız sürmektedir. Bu sürecin yılsonuna kadar netleşmesini beklemekteyiz.”

 

HABER: BUSE ASLAN